Скрининг на носительство наследственных заболеваний.

Исследование выявляет наличие рецессивных мутаций в 19 генах, связанных с 18 наиболее распространенными моногенными заболеваниями:

·         Врожденная непереносимость фруктозы

·         Болезнь Вильсона-Коновалова

·         Муковисцидоз

·         Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН)

·         Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата

·         Синдром Смита-Леймли-Опица

·         Галактоземия

·         Тугоухость

·         Болезнь Тея-Сакса

·         Мукополисахаридоз, тип I

·         Фенилкетонурия

·         Врожденное нарушение гликозилирования, тип Iа

·         Диастрофическая дисплазия

·         Иммунокостная дисплазия Шимке

·         Синдром Ушера, тип 2а

·         Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4

·         Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I

·         Нейрональный цероидный липофусциноз

Исследование актуально при планировании семьи, так как перечисленные генетические заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу, когда патологический ген находится в подавленном состоянии. Для проявления болезни с таким типом наследования мутантный аллель должен быть унаследован от обоих родителей. Чаще всего родители являются носителями патологического гена, без развития болезни, поэтому они могут не знать о риске развития заболевания у детей. В близкородственных браках вероятность передачи патологических генов выше.

Кому показано исследование в первую очередь?

·         При планировании семьи:

ü  кровнородственные браки

ü  наличие в семье ребенка или родственника с генетическим заболеванием

ü  всем желающим для оценки риска передачи генетических мутаций, связанных с моногенными заболеваниями, будущим детям

ü  донорство половых клеток.

·         Узнать для себя наличие тех или иных генов

Как трактовать результат исследования?

Результат выдаётся в виде заключения с комментарием.

В норме патологических вариантов генов не обнаружено.

Для развития аутосомно-рецессивных заболеваний необходимо наличие 2-х патогенных мутаций в гомозиготе или в гетерозиготе на двух разных хромосомах (компаунд-гетерозиготность).

При выявлении носительства мутантного гена у одного из родителей рекомендовано исследование выявленного гена у супруга (супруги) и консультация генетика.

Готовность анализа 18 рабочих дней.

Администратора клиники по номеру телефона 246-76-00 необходимо заранее предупредить о том. что вы планируете сдать этот анализ.